Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus laaja, verestä (10151 B –ASLaa-D)

Indikaatio

Epäily Angelmanin oireyhtymästä (AS). Angelmanin oireyhtymä on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tyypillisiä oireita ovat mm. puhumattomuus, syömisongelmat, ylivilkkaus ja iloisuus, vähäinen unen tarve, hidas kasvu ja hidas liikunnallinen kehitys. Valtaosalla, noin 70 %:lla potilaista on osoitettavissa mikrodeleetio äidiltä perityssä kromosomissa 15q11-13 -alueella. Noin 2-5:lla potilaista on taudin syynä tämän kromosomialueen paternaalinen uniparentaalinen disomia. Muutamalla prosentilla potilaista sairauden taustalla on metylaatiomutaatio.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

  1. SNRPN-geenin MS-MLPA (metylaatiosensitiivinen MLPA-deleetio/duplikaatiotutkimus)
  2. UBE3A-geenin sekvensointi (tehdään jos 1. vaiheessa ei löydetä poikkeavaa)
  3. Uniparentaalinen disomia 15 (UPD15), tarvitaan verinäytteet vanhemmilta (suositellaan tehtäväksi jos 1. vaiheessa ei löydetä poikkeavaa) 

Tulokset valmiina

  1. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
  2. vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää
  3. vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää

Tulkinta

Vastauksesta annetaan lausunto.