Alfa- tai betatalassemia tai sirppisoluanemia, DNA-tutkimus, verestä (10199 B- HBA-D, 10200 B- HBB-D, 10201 B- HBSS-D)

Lyhenne

10199 B- HBA-D,  alfatalassemia, DNA-tutkimus, verestä

10200 B- HBB-D, betatalassemia, DNA-tutkimus, verestä

10201 B- HBSS-D,  sirppisoluanemia, DNA-tutkimus, verestä

Indikaatio

Epäily peittyvästi periytyvästä alfatalassemiasta, betatalassemiasta tai sirppisoluanemiasta,  kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Talassemioissa hemoglobiiniketjun tuotanto on alentunut, kun taas hemoglobinopatioissa (mm. sirppisoluanemia) tuotettu hemoglobiini on poikkeavaa. Talassemiat ja  hemoglobinopatiat ovat rikastuneet Välimeren alueelle,  Afrikkaan, Intiaan ja Itä-Aasian malaria-alueille,  mutta geenivirheitä on todettu myös muissa väestöissä.

Perustutkimuksissa (PVKT, B -Morfo, B -Hb-Fr) voidaan saada viitteitä talassemiasta tai sirppisoluanemiasta, mutta tarkempi diagnoosi saadaan geenitutkimuksella.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Jos ei ole varmuutta mikä talassemian/hemoglobinopatian muoto on todennäköisin, voidaan haluttaessa mukaan liittää elektroforeesin tulokset, jolloin analysoivassa laboratoriossa tehdään vielä uusinta-arvio, onko primaaristi pyydetty tutkimus osuvin.

Lisätietona ilmoitettava potilaan populaatioalkuperä.

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

B- HBA-D,  sekvensointi ja MLPA-analyysi

B- HBB-D, sekvensointi ja MLPA-analyysi

B- HBSS-D, qPCR

Tulokset valmiina

B- HBA-D,  noin 15 arkipäivän kuluessa

B- HBB-D, noin 15 arkipäivän kuluessa

B- HBSS-D, noin 10 arkipäivän kuluessa

Tulkinta

Lausunto.