ABL-geenin T315l-mutaation osoitus, verestä (8667 B –ABL315)

Indikaatio:

Epäily imatinibi-resistenssiä aiheuttavasta mutaatiosta (C -> T substituutio geenin kohdassa 944, nimi T315L viittaa proteiinikodoniin 315 missä treoniini korvautuu isoleusiinilla) ABL-geenissä lähinnä kroonista myelooista leukemiaa sairastavilla potilailla. Tämä aminohappomuutos johtaa tilanteeseen missä imatinibin ja Abl-kinaasin väliselle vetysidokselle välttämätön happimolekyyli puuttuu.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi

Näyte:

10 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto. Negatiivinen.

Viive:

Vastausviive noin 18 arkipäivää.