Asiakastiedote 51_2017 BRCA16genes

Arvoisa asiakas,

Uusi tutkimuspaneeli periytyvä rinta-, munasarja- ja kohtusyöpäalttiuden arvioimiseen

SYNLABin tutkimusvalikoima laajenee uuden BRCA+16 geeniä-tutkimuspaneelin myötä. Tutkimuspaneeli on suunnattu periytyvän rinta-, munasarja- ja kohtusyövän ennakoivaan diagnostiikkaan. Lisäksi mutaatiolöydös rinta-, munasarja- ja kohtusyöpään suunnatun paneelin kattamissa geeneissä saattaa myös viitata kohonneeseen riskiin sairastua muun tyyppisiin syöpiin tai syövälle altistaviin perinnöllisiin oireyhtymiin (esim. Lynchin, Cowdenin ja Li-Fraumenin oireyhtymät).

BRCA+16 geeniä –tutkimuksessa käytetään uuden sukupolven sekvensointitekniikkaa (Next-Generation Sequencing, NGS). Käytetyllä tekniikalla kyetään detektoimaan pistemutaatiot ja pienet insertiot/deleetiot geenien koodaavalla alueella sekä näitä reunustavilla intronisilla alueilla koskien geenejä ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 ja TP53. Täydentävänä tekniikkana käytetään MLPA-deleetio- ja duplikaatiotutkimusta BRCA1, BRCA2 ja EPCAM -geeneille isojen deleetioiden ja duplikaatioiden havaitsemiseksi. Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin ja nämä ovat linjassa NCCN:n (National Comprehensive Cacer Network) suositusten kanssa.

Näytteet analysoidaan SYNLABin laboratoriossa Barcelonassa jossa sijaitsee SYNLABin syöpä- ja neonataaligenetiikan erikoisosaamiskeskus. Lisätietoa ja potilaan sekä lääkärin esitteet tutkimuksesta löytyvät web-sivuiltamme.

Tiedustelut:

SYNLABin ammattilaisneuvonta

Puhelimitse: +358 20 734 1550

Sähköpostitse: ammattilaisneuvonta@synlab.fi