Asiakastiedote 27/2016 Sidekudostautien diagnostiikka uudistuu

Arvoisa asiakas,

 

Sidekudostautien diagnostiikka uudistuu

Uudet tutkimussarjat: S -ENAAb, KL 3022, S -ENAL, 9738, S -ENALJt, 13758

 

Autovasta-ainemääritykset ovat yksi keskeisistä tutkimuksista systeemisten sidekudostautien diagnostiikassa (1-3).

Tällä hetkellä SYNLAB tarjoaa sidekudostautien diagnostiikkaan seuraavia tutkimussarjoja kvantitatiivisella tekniikalla (FEIA):

S-ENAAb, KL 3022 S-ENAL, KL 9738
SS-A/RO SS-A/RO
SS-B/LA SS-B/LA
RNP RNP
Sm Sm
  SentB
  Jo-1
  Scl-70

 

S –ENAAb tutkimus on kaksivaiheinen. Positiivisen seulonnan jälkeen eritellään SS-A/RO-, SS-B/LA, RNP- ja Sm- vasta-aineet kvantitatiivisesti. Laajemmassa S –ENAL-tutkimuksen erittelyssä ovat mukana myös Sentromeeri B, Jo-1 ja Scl-70-vasta-aineiden määritykset.

3.10.2016 alkaen otamme käyttöön uuden seulontatutkimuksen, joka mahdollistaa seuraavat laajemmat ja herkemmät erittelytutkimussarjat. Keskeinen muutos S –ENAAb tutkimukseen on dsDNA vasta-aineiden määrityksen lisääminen kyseiseen tutkimukseen. Muutoksen yhteydessä siirrymme vastaamaan tulokset yksiköissä U/ml yksiköiden EliA U/ml sijaan.

 

S –ENAAb (KL 3022): Mikäli seulontatutkimus S –ENA (ATK 9292) on negatiivinen, kaikki osatutkimukset vastataan negatiivisina.

KL/ATK   Viitearvot
KL 3022 S –ENAAb  
ATK 9292 S –ENA (seulontatutkimus) <0,7
KL 3322 S -SSAAb <7 U/ml
KL 3323 S -SSBAb <7 U/ml
KL 3317 S -RNPAb <5 U/ml
KL 3324 S -SmAb <7 U/ml
KL 1261 S -DNAnAb <10 U/ml

 

Mikäli selontatutkimus on positiivinen mutta osatutkimukset negatiivisia, suosittelemme jatkotutkimuksena S –ENAplus, S -ANA (ja tarvittaessa ENAL-Jt)-tutkimusta. Säilytämme näytettä 2 kuukautta analysoinnista mahdollisia jatkotutkimuksia varten.

 

KL/ATK   Viitearvot
ATK 10106 S – ENAplus  
ATK 9727 S -SentBAb <7 U/ml
KL 6030 S -Jo1Ab <7 U/ml
KL 3765 S -Scl70Ab <7 U/ml

 

Tutkimuspaketti S –ENAL (ATK 9738) sisältää seitsemän (S –ENAL) liukoisen antigeenin lisäksi dsDNA vasta-ainetutkimukset.  Positiivisen seulontatutkimuksen jälkeen näytteestä tutkitaan erikseen kaikki mainittujen kahdeksan antigeenin vasta-aineet. Uusittu ENAL tutkimus on herkempi kuin aiemmin ensisijaisena seulontatutkimuksena käytetty S –ANA tutkimus (2). DNA vasta-aineiden määritys parantaa selvästi SLE:n diagnostiikkaa. Muut uudet liukoisten antigeenien vasta-ainemääritykset parantavat mm. skleroderman, dermatomyosiitin ja polymyosiitin diagnostiikkaa.

Uutena palvelumuotona olemme nyt myös lisänneet S –ANA määrityksen positiivisiin S –ENAL erittelytutkimuksiin: Positiivisista laajoista seulontatutkimuksista tehdään automaattisesti tumavasta-aineiden IF-tutkimus (S –ANA). Näiden tutkimusten yhdistelmä tarjoaa tällä hetkellä kattavimman kokonaisuuden sidekudostautien diagnostiikassa suosittelemassamme S-ENAL tutkimuksessa.

KL/ATK   Viiteravot
KL 9738 S –ENAL  
ATK 10107 S –CTDScr <0,7
KL 3322 S -SSAAb <7 U/ml
KL 3323 S -SSBAb <7 U/ml
KL 3317 S -RNPAb <5 U/ml
KL 3324 S -SmAb <7 U/ml
ATK 9727 S -SentBAb <7 U/ml
KL 6030 S -Jo1Ab <7 U/ml
KL 3765 S -Scl70Ab <7 U/ml
KL 1261 S -DNAnAb <10 U/ml
KL 2819 S –ANA Negatiivinen

Uudistetuissa seulontatutkimuksissa on myös mukana harvinaisempia antigeenejä ja tarkempiin selvityksiin on käytettävissä ns. jatkotutkimus, S –ENALJt (13758), jossa määritetään pakettitutkimuksena seuraavat vasta-aineet: Rib-P, Fibrillariini, PM-Scl, RNA polymeraasi III, PCNA sekä Mi-2.

 

KL/ATK   Viiteravot
ATK 13758 S –ENAL-Jt  
ATK 10108 S –Rib-P <7 U/ml
ATK 10109 S –Fibrillariini <7 U/ml
ATK 10110 S –PM-Scl <7 U/ml
ATK 10111 S –RNAPol3 <7 U/ml
ATK 10112 S –PCNAAb <7 U/ml
ATK 10113 S –Mi-2 <7 U/ml

 

Auto-vasta-aineiden merkitys tulehduksellisissa reumataudeissa

 

Auto-vasta-aine SLE Neonataali lupus Sjögrenin oireyhtymä Systeeminen skleroosi Polymyosiitti tai dermatomyosiitti Systeeminen skleroosi – polymyosiitti “overlap” oireyhtymä Sekamuo-toinen sidekudos-tauti (MCTD)
dsDNA x            
Sm x            
U1-snRNP (70 kDa, A ja C) x           x
SS-A/Ro (Ro52 ja Ro60) x x x        
SS-B/La x x x        
               
Scl-70       X      
SentB       X      
Jo-1         x    
               
Ribosomi P x            
Fibrillariini       X      
RNA Polymeraasi III       X      
Mi-2         x    
PM-Scl           x  
PCNA x            

 

 Auto-vasta-aineiden tautiassosiaatio

SS-A/RO      Sjögrenin oireyhtymä 85-95%; SLE 25-60% Poly/dermatomyosiitti (PM/DM) 5-10%; Neonataalinen lupus 100%; harvoin  SSc

SS-B/LA        Sjögrenin oireyhtymä 70-87% ; neonataalinen lupus    90%  ja synnynnäinen AV-katkos vastasyntyneellä, jos   äidillä SS-B -vasta-aineet ovat positiiviset                                  (usein yhdessä positiivisen  Ro-52:n kanssa)

RNP              Sekamuotoinen systeeminen sidekudostauti (MCTD,   Mixta connective tissue disease, Sharp-oireyhtymä) 95-100%; systeeminen lupus   erythematosus (SLE)                        30-40%; poly/dermatomyosiitti (PM/DM) 4-17%; reumatoidi artriitti   (RA) 3%; systeemisen skleroosin ja SLE:n ns. overlap-muodon oireyhtymä 6%

Sm                SLE 15-30%; SLE Sm+dsDNA vasta-aineet   100% spesifi, mutta   esiintyy vain 5-10%:lla SLE-potilaista

SentB            Voimakkaasti spesifi CREST-oireyhtymälle 60-85%; SSc   28%, SentB-positiivisilla primaarista Raynaudin   oireyhtymää sairastavilla kehittyy usein SSc; PBC                         10-20%; RA, SLE <5%

Jo-1               Erittäin spesifinen (>95%) PM ja esiintyy 20-40% PM-potilaista, 43% overlap-oireyhtymä; DM 13-25%; pulmonaalinen fibroosi 70%

Scl-70           Systeemisen skleroosin diffuusi muoto (SSc)   25-75% ; systeemisen skleroosin rajoittunut muoto (CREST-oireyhtymä) 13%

dsDNA          SLE spesifisyys 95% (liittyy sairauden aktiivisuuteen);   SLE:n aktiivinen vaihe, lupusnefropatia 40-70%; harvoin myös RA, SSc, SLE yhdessä   CNS:ä                                        koskevana; DM:n yhteydessä; MCTD

Ribosomi P   SLE (yhdessä neurologisten oireiden kanssa) 10%; serebriitti   yhdessä psykoosin kanssa 56-90% , MCTD

Fibrillariini      Systeeminen skleroosi

PM-Scl          SSc/PM/ DM overlap-oireyhtymä 50-70%; PM   8-12%; DM 13%; SSc 4-11% (tyypillistä helpompi kulku ja tavallisesti SSc:n  rajoittunut muoto)

RNA polymeraasi III

Skleroderma, merkittävä munuaiskriisin riskitekijä

PCNA           SLE 3% (spesifejä, mutta harvoin esiintyviä)

Mi-2               Myosiitit (95% spesifiteetti), erityisesti dermatomyosiitti (15-31% prevalenssi), juveniili dermatomyosiitti (10-15%).

 

Tiedotteessa mainitut muutokset vaikuttavat sanomaliikenteeseen ja vaativat päivityksiä IT-järjestelmissä. Muutokset eivät vaikuta jo sovittuihin pakettihintoihin. Muutokset astuvat voimaan pyynnöille joiden sisäänkirjauspäivä on 3.10.2016 ja siitä eteenpäin.

 

Tiedustelut:

 

SYNLABin asiakaspalvelu: 020 734 1550

Email: asiakaspalvelu@synlab.fi

 

Jussi Kantele, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri: 050 3669852

Email: jussi.kantele@synlab.fi

 

Kirjallisuutta:

  1. Julkunen H, Miettinen A. Auto-vasta-aineden merkitys tulehduksellisissa reumataudeissa. Duodecim 2008;124;1637-46
  2. Viander M, Hietarinta M, Kantele J. Clinical evaluation of EliA CTD Screen in CTD patients and control samples in comparison to ANA immunofluorescence (IIF) on HEP-2 cells. 10th Dresden Symposium on Autoantibodies, Sept. 22-25, 2011 (Poster)
  3. Agmon-Levin N1, Damoiseaux J, Kallenberg C, Sack U, Witte T, Herold M, Bossuyt X, Musset L, Cervera R, Plaza-Lopez A, Dias C, Sousa MJ, Radice A, Eriksson C, Hultgren O, Viander M, Khamashta M, Regenass S, Andrade LE, Wiik A, Tincani A,

Rönnelid J, Bloch DB, Fritzler MJ, Chan EK, Garcia-De La Torre I, Konstantinov KN, Lahita R, Wilson M, Vainio O, Fabien N, SinicoRA, Meroni P, Shoenfeld Y. International recommendations for the assessment of autoantibodies to cellular antigens referred to as anti-nuclear antibodies. Ann Rheum Dis. 2014;73:17-23.